Rund 450.000 Menschen in Österreich leben mit einer sogenannten Seltenen Erkrankung, ein großer Teil davon Kinder und Jugendliche. An der Medizinischen Universität Graz sollen nun im Rahmen eines Projekts die Umsetzbarkeit und der Nutzen einer vielversprechenden, aber aufwendigen Genomanalyse, die auf Studien aus den Vereinigten Staaten basiert, aufgezeigt werden, heißt es in einer Aussendung anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen ("Rare Disease Day") am 28. Februar.

Seltene Erbkrankheiten wie Hirnfehlbildungen oder Muskeldystrophien sind oft chronische, mit einem schweren Verlauf einhergehende, komplexe Krankheitsbilder. Sie sind schwer zu diagnostizieren, auch weil sie so selten sind. "Eine rasche und zielgerichtete Diagnose stabilisiert den Gesundheitszustand des Kindes oft schnell, weil Ärztinnen und Ärzte die Behandlung genau auf die genetische Ursache abstimmen können", so Klaus Wagner vom Diagnostik- und Forschungsinstitut für Humangenetik der Med Uni Graz.

Trio-Genomanalyse auch in Österreich

Um genetische Erkrankungen so früh wie möglich zu erkennen, will das Grazer Wissenschaftsteam die sogenannte Trio-Genomanalyse - also die Untersuchung des Erbguts des erkrankten Kindes und beider Eltern - testen. Häufig könne so bereits innerhalb weniger Tage ermittelt werden, ob eine genetische Veränderung die Ursache für die Erkrankung eines Kindes ist.

Im Rahmen des Projekts soll nun untersucht werden, wie effektiv und effizient diese Methode in der Praxis ist. Frühere Studien hätten gezeigt, dass die Trio-Genomanalyse bei "rund einem Drittel der Patientinnen und Patienten zu einer Veränderung der medizinischen Versorgung geführt hat". Nun soll dieses Werkzeug im österreichischen Gesundheitssystem eingeführt und weiterentwickelt werden, so die Med Uni Graz.

Die Ziele des "Babypanthers"

Im Rahmen des "Babypanther"-Projekts wird nun getestet, wie effektiv und effizient diese rasche Genomanalyse in der Praxis umzusetzen ist. Ziel ist es, Vorteile und mögliche Nachteile der Genomtestung auszuloten und den Nutzen für die klinische Betreuung zu bewerten. Dabei reicht das Spektrum von einer schnelleren Entlassung aus dem Krankenhaus bis hin zu neuen Behandlungswegen, die sich im Rahmen der personalisierten Medizin durch eine präzise Diagnose eröffnen.

Bereits frühere Studien haben gezeigt, dass die Trio-Genomanalyse (also die Genomanalyse des Kindes und beider Elternteile) bei rund einem Drittel der Patient*innen zu einer Veränderung der medizinischen Versorgung geführt hat. Mit "Babypanther" soll dieses wichtige Werkzeug nun im österreichischen Gesundheitssystem eingeführt und weiterentwickelt werden. Damit erhalten die kleinsten Patient*innen möglichst rasch die richtige Hilfe und Familien ebenso wie das Gesundheitssystem werden langfristig entlastet.

Tag der seltenen Erkrankungen