Nicht nur in Österreich bekommen Frauen ihre Kinder immer später. Das Problem: Grundsätzlich nimmt mit zunehmendem Alter auch die Wahrscheinlichkeit von Mutationen in unserer Erbinformation zu. Ob das auch bei spezieller mitochondrialer DNA der Fall ist, hat eine Studie mit Beteiligung der Johannes Kepler Universität Linz untersucht. Das überraschende Ergebnis: Diese Form der Erbinformation bleibt erstaunlich stabil - zumindest in Eizellen.

Mitochondrien sind die Kraftwerke der Zellen. Sie verfügen über eigene DNA (mtDNA). Diese wird ausschließlich über die Mutter auf das Kind vererbt. Werden Frauen also erst spät schwanger, könnten mehr Mutationen und damit genetische Schäden auftreten - so zumindest die Befürchtung. Eine internationale Studie der JKU Universitätsklinik für Gynäkologie, Geburtshilfe und Gynäkologische Endokrinologie unter Leitung von Univ.-Prof. Dr. Peter Oppelt und der Pennsylvania State University, USA (unter der Leitung von Prof. Kateryna Makova) hat dies nun mit Partner*innen vom Institut für Biophysik (Assoc. Univ.-Prof.in Dr.in Irene Tiemann-Boege) sowie aus Italien genauer untersucht - mit überraschendem Befund.

"Nicht nur, dass die Zahl der Mutationen in der mtDNA konstant niedrig blieb. Es gibt Anzeichen, dass bestimmte Mutationen vom Körper gezielt aussortiert wurden", erklärt Dr.in Barbara Arbeithuber. Denn: Mutationen mit höheren Allelfrequenzen waren in Regionen mit wichtigen Funktionen weniger verbreitet. Mittels einer besonders exakten Methode, dem Duplex Sequencing, konnten selbst seltene Mutationen erkannt werden. Die Verwendung dieser speziellen Sequenzierungsmethode war notwendig, da echte Mutationen nur schwer von Sequenzierungsfehlern zu unterscheiden sind, die bei den meisten Sequenzierungstechnologien mit einer höheren Rate als der Mutationsrate auftreten. Und wie erwartet nahmen die Mutationen in Blut und Speichel mit zunehmendem Alter der Frau zu. Anders ist es in Eizellen. "Die Stabilität der mtDNA in den Eizellen über die Jahre ist erstaunlich stabil", betont Arbeithuber.

Die Forschungsarbeit "Allele frequency selection and no age-related increase in human oocyte mitochondrial mutations" wurde nun in der renommierten Fachzeitschrift Science Advances publiziert und durch den Wissenschaftsfonds FWF sowie weitere internationale Förderprogramme unterstützt. "Wir können nun gesichert sagen, dass menschliche Eizellen auch bei älteren Frauen keine zusätzlichen Schäden in ihrer mitochondrialen DNA aufweisen - und dass der Körper aktiv versucht, gefährliche Veränderungen zu verhindern", betont die JKU Wissenschafterin.

Rückfragehinweis:
Dr.in Barbara Arbeithuber
Universitätsklinik für Gynäkologie, Geburtshilfe und Gynäkologische Endokrinologie
Tel.: 0732 2468 8830 
E-Mail: barbara.arbeithuber@jku.at